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助孕哪家机构好价格_助孕_地中海贫血与试管婴儿

发布时间:2022-06-04点击:603次

地中海贫血基因

是引起地中海贫血的直接原因,是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血,是最常见的单基因疾病之一。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a地贫基因携带率为2.64%。

疾病类型

根据珠蛋白肽链缺乏种类的不同,将其分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型,其中α和β地中海贫血是临床上最常见的两种。

01

α珠蛋白生成障碍性贫血

静止型α珠蛋白生成障碍性贫血:α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者;

轻型α珠蛋白生成障碍性贫血:又称标准型α珠蛋白生成障碍性贫血;

中间型α珠蛋白生成障碍性贫血:又称血红蛋白H病;

重型α珠蛋白生成障碍性贫血:又称HbBart’s胎儿水肿综合征。

02

β珠蛋白生成障碍性贫血

由于β珠蛋白合成障碍所致。根据其临床表现,分为5型:

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β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常;

静止型β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者;

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轻型β珠蛋白生成障碍性贫血;

中间型β珠蛋白生成障碍性贫血;

地中海贫血与试管婴儿的关系

要知道,一个重型地贫患儿的平均治疗费用至少

100万,且只能活到十岁左右。所以在婚前一定要进行地贫筛查是非常重要的,初步筛查地贫能避免生出中重度地贫宝宝。

没有做过婚前检查的夫妇,在女方怀孕后应及时做地贫筛查。一旦诊断结果均显示夫妇有此基因,女性要进一步的检测腹中宝宝的基因。如果经检查证实宝宝有中重度地中海贫血,那么最好终止妊娠;反之是正常或轻型的,安心保胎即可。

而在经过地贫筛查的夫妻,或明确确定自己有携带地贫基因的夫妇也不用担心,想要一个健康的宝宝也不是不可能的。

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125种遗传疾病,包括患有唐氏综合征、地中海贫血等基因缺陷的患者。这种技术也称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查,指在IVFET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有携带异常遗传基因,筛选健康胚胎移植,能够防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术,可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎,将其淘汰,再把没有异常的胚胎种植入子宫内,生育健康的宝宝。

一、孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响

因为地中海贫血是一种遗传性的疾病,所以如果孕妇患有这种疾病,有可能会遗传给胎儿,但是孕妇如果是轻度的地中海贫血,爸爸是健康人,有一半的几率孕育健康的胎儿,如果夫妇双方都是轻型的地贫,还有3/4的机会孕育一个完全正常或者轻型地贫的孩子。但是如果夫妇双方都是重型地贫,孩子出现重型地贫的可能性比较大,不是胎死腹中,就是生下来后出现许多并发症,也会早早的夭折。

二、孕妇地中海贫血怎么办

1.输血和去铁治疗:如果孕妇是轻型地贫,一般不用特殊的治疗,如果是重型地贫,需要进行输血和去铁治疗,因为正在怀孕暂时不进行脾切除或者造血干细胞移植等方法治疗。

2.饮食调理:如果孕妇是轻型的地中海贫血,做产检发现孩子是正常的,孕妇可以通过饮食来调整自己的身体。麦冬芝麻糖:把黑芝麻用火炒后再研碎,和麦冬的浸液、蜂蜜、冰糖一起倒入碗中,加盖隔水蒸三个小时就制成麦冬芝麻糖,平时适当的吃一些,对病情的缓解有一定的好处。花生枣米粥:就是用花生米,红枣和大米煮粥,地贫的孕妇可以常吃这道粥可以补血,缓解病情。

3.终止妊娠:如果孕妇有地中海贫血,应该定期做产检,当发现胎儿是重型地贫时,最好能及时终止妊娠,否则宝宝不是胎死腹中,就是出生后不久就早夭,即使能勉强生存下来也需要长期输血,或者进行骨髓移植治疗。

检测:

1.、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2.、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

地中海贫血做试管婴儿能避免遗传吗?成功率怎么样

患有疾病同样也是阻碍生育的潜在影响因素,比如说各种遗传疾病,让人不敢生育。在南方地区,尤其是广东、广西、海南携带地中海贫血的几率很高,如果是夫妻双方均是地贫,宝宝出现重型地贫的几率就非常高了。通过调理之后再进行试管助孕生育,结果都是还蛮不错的针对这种遗传性溶血贫血疾病,目前的医学手段是可以有效解决的。三代试管婴儿就是此类夫妻的至优之选,那么地中海贫血做试管婴儿成功率高吗?下面来分析一下。

地中海贫血(简称“地贫”),又称为海洋性贫血,是全世界较常见的遗传病之一,是人群中较常见的不有效显性的慢性溶血性贫血病。地中海贫血的患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少(或缺如),导致严重致死、致残性溶血性血液病。

地中海贫血,在我国多见于南方沿海地区--两广(广西、广东)、海南、江西、湖南、四川、福建和台湾等地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊治好方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。

如果夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。

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染色体进行筛选和排查,挑选出染色体数目和结构正常的胚胎进行移植,可以提高患者的临床妊娠率,降低早期流产风险,降低婴儿出生时会有什么缺陷。这在根本上就减少缺陷婴儿的出生,实现真正的优生优育,不仅是减轻家庭的负担,而且对社会的稳定也有重要作用。

第三代试管婴儿技术,是在胚胎植入子宫前,通过PGS/PGD基因技术对胚胎进行检测、排除异常情况,避免染色体异常以及遗传性疾病影响的不良囊胚,优选出健康的囊胚移植,从根源上控制了出生缺陷,阻断了遗传疾病下行,维护了胎儿的健康,可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎,将其淘汰,再把没有异常的胚胎种植入子宫内,生育健康的宝宝。

目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段,尤其是染色体病,是无法治好的,但是借助试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,可以有效避免将这种不良基因遗传给子女,为了下一代的健康。

因为地中海贫血症可防难治,较常见的预防方式就是了解房夫妻双方的遗传背景,在产前做好地贫的筛产和,从而有效降低子代的遗传几率,但无法从根源上地贫对下一代的遗传。

随着医学技术的发展,第三代试管婴儿技术的产生,从根源上解决了遗传性疾病发生的原因,让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。

第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学/筛查,可筛查的遗传性疾病有一百多种,其中就包括地中海贫血、唐氏综合症等因基因缺陷产生的疾病。

地贫是基因缺失或者是突变造成的遗传性贫血,以目前的医疗技术而言,很难进行,只能进行预防,而第三代试管婴儿技术也就是帮助筛查染色体缺失、染色体形态结构是否正常,以及隐性疾病,就可以帮助解决遗传性疾病。

一般情况下,夫妻双方做试管婴儿成功率在60%-80%左右,如果夫妻双方携带地中海贫血的话,其成功率比单方携带遗传性疾病的夫妻要低,另外就是夫妻双方的精子和卵子的质量,子宫环境,医院的设备及技术,医生的技术等影响,因此就需要听从医生的建议,以免出现不必要的麻烦。

一般来说,试管婴儿的费用在3-5万元左右,但因个人差异,使用药物的剂量,移植的次数不同,费用也就会增加,有可能在6-8万元不等,再加上三代筛查技术的费用,以及基因检测等,差不多需要3万元左右,如果说做的基因检测,费用可能会更高,所以有可能要9-11万左右,不过这都是一个参考的数据,具体的还是需要去医院进行咨询。

随着医学技术的发展,第三代试管婴儿技术的产生,从根源上解决了遗传性疾病发生的原因,让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。

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地中海贫血,在上海集爱医院做三代试管婴儿

在儿子3岁时,我和老公决定再要一个孩子。做了要二胎的决定,我们就开始备孕,很幸运的我在备孕半年后就怀孕了。但没有想到在孕期检查出胎儿有地中海贫血的问题,做了引产。查出问题之后,我们也是非常紧张,所以赶紧带着儿子去做了身体检查。发现,我和老公都是地中海贫血基因携带者,儿子也查出来是基因携带者。结果出来之后,我们也考虑了很久,还是决定要个健康的孩子。去上海集爱医院(上海红房子妇产医院)做了检查,医生建议我们做三代试管婴儿。

在做上海集爱医院医生的安排下做了各种各样的检查,和医生做了沟通之后,确定了试管婴儿方案。我是从进周开始打针的,抽血检查是天天都有的,历时11天,顺利取卵22颗,有11颗送去筛查。又等了15天,收到结果是6颗受精卵可以移植,结果还是挺好的。

因为我身体状况不太还,所以我是在2个月后移植,移植了两个胚胎。但可能是由于我第一次做试管婴儿,有些太过紧张了,我验孕失败了。当时有些失望,但想到我还有可以移植的胚胎,心又渐渐放了下来。

国庆节之后,我做了第二次。但没想到胚胎解冻的时候,医生通知我有两个胚胎解冻失败了,也就是我只有两个胚胎可以移植了。不过我还是决定移植,不幸运的是,这次移植后再次失败了。两次失败让我心灰意冷,老公也很难接受这样的打击,甚至提过不行就抱养一个,不是说抱养的不好,只是我心不甘情不愿。

12月份,我去上海集爱医院做了第三次促排。整个过程和第一次试管婴儿没有什么区别,只是这次胚胎筛查只过了4个,没有第一次好。我也试着不去想,顺其自然,听从医生的安排开始做试管婴儿。移植后每天给自己找点别的事情做,移植后的第14天,HCG:96.12,我终于怀孕了。那一刻我感觉整个世界都亮了。

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参考资料